Официальный сайт первого в России, странах СНГ и Балтии просветительного журнала "Вместе против рака", посвящённого проблемам профилактики, диагностики, лечения онкологических заболеваний и реабилитации онкобольных

мир жив добротой и надеждой

Наследственная предрасположенность к раку: многое можно изменить

13
Декабрь
2017

М.Б. Аншина, к.м.н.

 

 

Начну с примера. Американка, 46 лет от роду, заболела раком груди. Первое, что она сделала, узнав о диагнозе, – прошла генетическое тестирование, то есть сделала анализ крови на наличие у нее мутаций, которые считаются ответственными за наследственную предрасположенность к раку молочной железы. На мой вопрос – для чего? – я услышала ответ:

– Во-первых, это надо мне самой. Если у меня найдут эту мутацию, я одновременно буду удалять обе молочные железы, поскольку известно, что существует серьезный риск возникновения рака во второй груди. Косметический дефект меня не беспокоит, т.к. пластика после удаления здоровой груди намного проще и дешевле. Если у меня обнаружат мутацию, которая отвечает не только за рак груди, но и за рак яичников, возможно, мне предложат их профилактическое удаление, поскольку диагностировать рак яичников в самой начальной стадии непросто, а лечение его все еще недостаточно эффективно. Есть женщины, которые не готовы на решительные действия. Я предпочитаю жить с открытыми глазами и своевременно делать то, что от меня зависит.

– Во-вторых, я это делаю ради моих детей. Ведь вполне может оказаться, что у меня ненаследственный вариант рака груди. Тогда мои дети могут жить спокойно, не опасаясь, что я передала им свою болезнь. Если выяснится, что у меня есть мутация, которая привела к болезни, тогда они тоже должны будут пройти этот тест. Если мутацию они от меня не получили, они могут жить спокойно. Но если все же получили, то должны будут находиться под частым и тщательным врачебным контролем, направленным на раннюю диагностику болезни.

– Я задавала врачам вопрос – есть ли способ предотвратить передачу мутации следующим поколениям? Или все будет зависеть от слепого случая? Оказалось, сегодня такой способ существует. А у меня дети в том самом возрасте, когда им пора обзаводиться своей семьей и рожать детей. И уж если выяснится, что они получили от меня плохие гены, то пусть они будут последними в нашей семье. Мои внуки уже должны быть от них избавлены.

 

Что же имела в виду американка, когда говорила об избавлении от плохой наследственности? Реально ли это?

Да, реально. Сейчас уже многие слышали о методе, который называется экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Его разработали для лечения бесплодия. Однако, благодаря ему, ученые получили доступ к яйцеклеткам и эмбрионам, и оказалось, что уже на этой стадии можно диагностировать многие наследственные болезни. Для переноса в матку женщины отбирают только здоровые эмбрионы, и беременность наступает здоровым ребенком. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики, что означает диагностику наследственных болезней до зачатия. Чтобы провести генетическую диагностику до зачатия и выбрать здоровый эмбрион, надо точно знать мутацию, отвечающую за ту или иную болезнь. А определять ее надо у родителей будущего ребенка.

Сегодня в мире родилось немало детей, у которых уже никогда не будет наследственного рака молочной железы, мочевого пузыря, ретинобластомы и других злокачественных опухолей. Их родителям пришлось пройти сначала просто генетическую диагностику, а затем экстракорпоральное оплодотворение и преимплантационную генетическую диагностику. Эти люди счастливы, что избавили все последующие поколения своей семьи от роковой наследственности.

Надо сказать, что программы генетического скрининга на онкологические мутации успешно работают во многих странах мира. Доверие к таким программам настолько велико, что сегодня в США, например, 70% женщин-носителей мутаций, отвечающих за предрасположенность к раку груди, соглашаются на профилактическую хирургию, то есть на удаление груди до выявления в ней опухоли. И страховые компании оплачивают эти операции, поскольку показано, что риск возникновения злокачественной опухоли у таких женщин достигает 95%, а их лечение связано уже со значительно более серьезными издержками для тех же страховых компаний. Кстати, нередко оказывается, что в ткани молочной железы, удаленной как бы профилактически, при гистологическом исследовании обнаруживают раковые клетки, не выявляемые до операции никакими известными способами.

Сегодня и в нашей стране есть возможность определить онкологические мутации и избавить от них будущие поколения. Начните с консультации врача. Онколог-генетик оценит семейную историю онкологических заболеваний и сделает предварительный вывод о возможности их наследственной природы. При необходимости он посоветует, какие генетические исследования следует пройти и где это лучше всего сделать. Такой подход поможет вам лучше понять свои перспективы, то есть понять, как жить, какие меры принять вам и вашим близким, если выяснится, что от природы вам достался плохой ген. Пришло время включаться в программу генетического скрининга и тем самым дать дополнительный шанс на жизнь и здоровье себе и своим близким.

Следующие признаки позволяют заподозрить наследственный вариант рака: наличие в семье более одного онкологического больного; молодой возраст заболевшего; двухстороннее поражение парных органов (молочных желез, яичников и др); первично множественный рак у кого-либо из членов семьи. Наличие хотя бы одного из перечисленных признаков является основанием для обращения к врачу-генетику. Следует подчеркнуть, что только обнаружение мутации, ответственной за развитие опухоли, которая передается из поколения в поколение, позволяет говорить о наследственном раке.

Недавно в Москве начал работать Центр Генетической Диагностики «ЭКЗОН» (руководитель – канд. мед. наук М.Б. Аншина), специалисты которого видят свою задачу в выявлении наследственных вариантов тех онкологических заболеваний, для которых установлены мутации. Во время первой консультации генетик-онколог определяет, есть ли основания для поиска «раковых» мутаций и если да, то каких именно. После этого пациент сдает кровь для генетического тестирования, а после получения результатов проходит повторную консультацию генетика-онколога. Рекомендации врача зависят от того, найдена ли мутация. Если нет – пациентам рекомендуют обычное медицинское наблюдение, которое проходят все люди. Если мутация обнаружена, пациенту предложат режим специального наблюдения – мониторинг, который направлен на своевременную диагностику опухоли. Некоторым пациентам будет разъяснена целесообразность профилактических операций, другим – детородного возраста – может быть предложена преимплантационная генетическая диагностика. Центр находится на базе госпиталя гражданской авиации. Дополнительная информация на сайте www.GenScreen, электронный адрес: exon@post.ru

 

Комментарий эксперта

Наследственные опухоли встречаются не так уж редко. Многие «плохие» гены, ответственные за многократно повышенную вероятность заболеть раком, в настоящее время изучены и могут быть выявлены. Генетики, занимающиеся наследственными опухолями человека, при оценке вероятности рака для здоровых родственников теперь получили возможность точно определить, во-первых, действительно ли в данной семье наследуется «плохой» (мутантный) ген и, во-вторых, у кого из родственников он есть.

Поскольку в онкогенетике речь, как правило, идет о генах предрасполагающих к новообразованиям, а не фатально их вызывающих, всегда остается возможность профилактики. Кроме того, носителями мутации являются не все, а приблизительно половина родственников. Т.е. для тех, у кого мутация не обнаружится, снимается психологический стресс ожидания болезни.

Генетическая диагностика дело новое и дорогостоящее. Это ее отрицательное качество. Тем не менее, она находит все большее применение за рубежом. В Интернете существует множество сайтов фирм, предлагающих такую диагностику.

Теперь в Москве появилась фирма, которая проводит не только диагностику, но и профилактику наследственных опухолей. При этом профилактика имеет два уровня: профилактика и/или ранняя диагностика заболевания у носителя мутации и профилактика передачи мутантного гена потомкам.

Жаль, что эти услуги доступны не всем тем, кто в них нуждается. Однако наступили времена, когда выбор между дорогой, пусть даже очень нужной вещью, и здоровьем склоняется в пользу здоровья. Не следует обольщать себя надеждой, что высоко квалифицированные медицинские услуги останутся бесплатными. Хорошо уже то, что появился выбор: понадеяться на авось или все же узнать о своих перспективах и принять адекватные меры.

Если у Вас в семье в нескольких поколениях встречались онкологические больные, подумайте, не связано ли это с наследственностью. Первый шаг, который следует сделать, – это получить консультацию у онколога-генетика. Он определит, нуждаетесь ли Вы в молекулярно-генетической диагностике.

 

Канд. мед. наук. А.П. Чудина,
руководитель Московского онкогенетического регистра

Яндекс.Метрика
Год
Номер журнала
Название статьи
Автор
Ключевые слова

Valid XHTML 1.0 Transitional Правильный CSS!

Rambler's Top100

 

alt

Сайт создан и поддерживается группой профилактики канцерогенных воздействий РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН в рамках федеральной целевой программы "Предупреждение и борьба с социально значимыми заболеваниями (2007-2011гг)"
Все права защищены и охранются законом.
При использовании материаллов указание источника и ссылка на http://www.vmpr.ru обязательны