Официальный сайт первого в России, странах СНГ и Балтии просветительного журнала "Вместе против рака", посвящённого проблемам профилактики, диагностики, лечения онкологических заболеваний и реабилитации онкобольных

мир жив добротой и надеждой

Как важно быть внимательным

22
Октябрь
2017

Врач-генетик, к.м.н.,
А.П. Чудина

Наследственные синдромы с преимущественным поражением кишечника.

Молодая, хорошенькая девушка, чуть бледная, в симпатичных веснушках, приехала на консультацию в Онкологический Центр из Курска. Диагноз - полипоз желудка. Девушка жаловалась на боли в животе. Как обычно, были назначены полагающиеся в таких случаях обследования. Однако на другой день вместо нее к доктору пришла заплаканная мама. Она рассказала, что в тот же день у Аллы (так звали девушку) резко усилились боли в животе и в тяжелом состоянии ее отвезли по скорой в больницу. Во время срочной операции выяснилось, что причиной стал большой полип в тонкой кишке. Произошла так называемая инвагинация (вдавление) полипа, в результате чего кишка оказалась закупоренной. Несколько полипов в желудке были менее опасны, чем тот единственный в тонкой кишке, который чуть не стоил жизни девушке.

Почему его не заметили раньше? Может быть потому, что не искали. Дело в том, что у девушки был не простой полипоз желудка, а один из наследственных полипозов - синдром Пейтца-Егерса (синдромом называется определенное сочетание признаков и болезней, повторяющихся в разных семьях). Те самые симпатичные "веснушки" являются провозвестниками, сигнальным флажком этого полипоза. Пигментные пятнышки у синдромальных больных появляются в раннем детстве, а иногда видны уже при рождении. В отличие от веснушек у обычных людей они не зависят от сезона. А главное их отличие состоит в том, что они располагаются не только, и даже не столько на коже лица, сколько на красной кайме губ, на слизистой рта, на кончиках пальцев рук и в некоторых других необычных местах.

Первые полипы у таких больных появляются чаще всего во втором десятилетии жизни. Полипов обычно немного, но, во-первых, они встречаются в любом отделе желудочно-кишечного тракта, кроме пищевода, а во-вторых, могут приводить к непроходимости кишки (как в описанном случае), к кровотечениям или перерождению в рак. Поэтому такие больные должны обследоваться со всевозможной тщательностью. Кроме того, у женщин с этим синдромом нередко возникают опухоли яичников.

В каждом случае, когда есть подозрение о наличии у больного наследственного синдрома, необходимо обследование всех кровных родственников. К сожалению, это правило далеко не всегда соблюдается практикующими врачами. А это ведет к тому, что больные попадают к врачам с запущенными стадиями рака.

Семье Аллы повезло. В Онкологическом Центре, куда она все-таки поступила после больницы скорой помощи, на нее обратил внимание молодой, хорошо образованный доктор. Он не поленился расспросить девушку о семье и выяснил, что у нее есть сестра-близнец, с которой они похожи как две капли воды. У сестры так же есть пигментные пятнышки на губах и пальцах рук. Семью пригласили на обследование. У сестры полипы были мелкие, и их было мало. У матери не было ни пигментации, ни полипоза. А у отца была пигментация на губах и полипоз. Более того, у него один из полипов в желудке оказался близок к раковому перерождению: еще немного и развился бы рак желудка. Вот как важно быть внимательным.

Синдром, о котором шла речь до сих пор, встречается довольно редко. Вообще известно несколько типов наследственных полипозов. Раньше других, еще в 1721 году, описан семейный (классический) полипоз толстой кишки. Это самый распространенный и самый тяжелый из полипозов. Он характеризуется, прежде всего, огромным количеством полипов. Иногда практически вся слизистая толстой и прямой кишки занята полипами. Они начинают появляться лет в 10, а к 20 годам большинство больных попадают к проктологам либо с колитами, либо с кровотечением, либо с иными проявлениями полипоза. Если пораженный полипами кишечник не удаляется, то в возрасте от 40 до 65 лет почти у 100% больных возникает рак толстой кишки.

Один из вариантов классического семейного полипоза - синдром Гарднера. Первоначально считалось, что это отдельный синдром, но сейчас установлено, что за оба синдрома отвечают мутации в одном и том же гене. Клинически синдром Гарднера отличается некоторыми проявлениями, не связанными с полипозом. Это доброкачественные опухоли лицевых костей, главным образом нижней челюсти, мелкие дополнительные зубы, доброкачественные опухоли кожи и других мягких тканей. Количество полипов в кишечнике у таких больных несколько меньше, зато они могут встречаться в желудке и в 12-перстной кишке.

Известно еще несколько совсем редких наследственных синдромов, для которых главным проявлением является полипоз кишечника, и одновременно есть другие нарушения, например, опухоли мозга (синдром Тюрко).

Намного чаще встречается другое наследственное состояние - наследственный неполипозный рак толстой и прямой кишки. Об этом синдроме упоминалось в моей статье, опубликованной в № 2 этого журнала. Синдром называется также "Раковая семья, тип1", или синдром Линча.

Собственно о семейных случаях рака было известно давно, чуть ли не со времен Аристотеля. Однако термин "раковая семья" предложен лишь в начале двадцатого века профессором Мичиганского Университета Вартином. Он описал 4 семьи, в которых раком болели несколько родственников. Одна из этих семей наблюдалась на протяжении практически всего двадцатого века уже другими американскими исследователями, в том числе Генри Линчем. Семья огромная, около 600 родственников, и почти 40% поражены раком.

Линч исследовал не только эту, но и много других семей, отягощенных раком. Он предполагал, что существует два разных синдрома. При одном в семье встречается только рак толстой кишки, а при другом - еще и рак матки, желудка, молочных желез и др. Сейчас практически ясно, что это один синдром. При длительном наблюдении часто оказывается, что в семье, где были больные только с опухолями толстой кишки, возникают другие опухоли. Более того, после удаления одной опухоли может развиться другая у того же больного. Это первичная множественность новообразований - один из характерных признаков синдрома. Число опухолей, причем разных органов, у одного больного может быть и 3, и более.

У нас наблюдается семья, в которой первично множественные злокачественные опухоли были у 6 из 17 больных. При этом у больной, с которой начато обследование семьи (пробанд), последовательно возникли и были удалены 4 злокачественные и 2 доброкачественные опухоли. Первая опухоль, рак яичников, возникла у нее в возрасте 45 лет, а затем были рак молочной железы, желудка, толстой кишки, доброкачественная опухоль щитовидной железы, а последняя опухоль, нейрофиброма, возникла в возрасте 69 лет. Сейчас ей 74 года.

Эта семья интересна еще и тем, что родственники знают друг друга, поддерживают друг с другом связь. Нам удалось собрать сведенья более, чем о 70 кровных родственниках. Диагноз неполипозного рака толстой кишки (синдром Линча) был поставлен на основании изучения семейной истории (анамнеза), а затем подтвержден при молекулярно-генетическом исследовании некоторых из членов семьи.

Синдром Линча диагостируется преимущественно в тех случаях, когда человек знает, чем болели и от чего умирали его родственники, в том числе дальние. Кроме того обнаружить наследственный характер заболевания легче, если семья большая. Дело в том, что все описанные выше синдромы наследуются таким образом, что от больного родителя заболевание теоретически может быть передано половине детей. Но это только теоретически. На деле в одних семьях не заболеет ни один из потомков, а в других окажутся больны все. Зависит это от ее Величества госпожи Случайности. Если семья большая, то больше вероятность, что кому-то достанется измененный ген, больше вероятность, что в семье будут больные родственники, больше вероятность, что семья попадет в поле зрения врачей. Это повышает шансы предупреждения и лечения возможных опухолей.

Мое глубокое убеждение - человек должен знать о грозящей ему опасности. Даже при наличии измененного гена болезнь не обязательно разовьется. Разумное отношение к своему здоровью может либо предотвратить болезнь, либо выявить ее на ранней стадии.

Практически для всех синдромов, о которых шла речь, установлен гена, изменение (мутация) которого вызывает заболевание. Сейчас разработаны методы, позволяющие определить наличие измененного гена у данного человека задолго до того, как у него возникнет опухоль. Возможно, также установит носителя мутантного гена и до рождения, во время беременности матери. Методы, правда, сложны и дорогостоящи. Вряд ли в ближайшее время они будут столь же доступны, как, например, анализ крови.

Поэтому: интересуйтесь историей своей семьи, будьте внимательны к своей родне, будьте внимательны к неполадкам в Вашем организме и обращайтесь за консультацией к специалистам-генетикам.

 

Яндекс.Метрика
Год
Номер журнала
Название статьи
Автор
Ключевые слова

Valid XHTML 1.0 Transitional Правильный CSS!

Rambler's Top100

 

alt

Сайт создан и поддерживается группой профилактики канцерогенных воздействий РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН в рамках федеральной целевой программы "Предупреждение и борьба с социально значимыми заболеваниями (2007-2011гг)"
Все права защищены и охранются законом.
При использовании материаллов указание источника и ссылка на http://www.vmpr.ru обязательны